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Ochronose : une avancée thérapeutique

Chers Collègues

L’Ochronose ou Alcaptonurie est une affection métabolique rare (1 à 9/1.000.000) caractérisée par l’accumulation d’acide homogentisique (par  déficit en  homogentisate di-oxygénase).


Cette pathologie intéresse la communauté rhumatologique car les dépôts d’acide homogentisique se font essentiellement dans le tissu conjonctif , notamment les cartilages articulaires et les disques intervertébraux à l’origine « d’arthrose » précoce et sévère. Les premières manifestations sont habituellement de topographie lombaire avec une imagerie caractéristique comportant des calcifications discales. Le diagnostic repose sur le dosage d’acide homogentisique urinaire (Dr Rabier Service de Biochimie Hôpital Necker et Pr Aquaron à Marseille).


L’utilisation de la nitisinone (inhibiteur de la formation d’acide homogentisique)  dans deux études (Suwanarat P. Metabolism 2005, Introne WJ. Mol Genet Metab 2011) ayant montré une tolérance et une efficacité articulaire possible, un Protocole Européen de traitement doit débuter fin 2012. L’évaluation métabolique, cardiologique et urologique sera effectuée à l’hôpital Necker et l’évaluation ostéo-articulaire à l’hôpital  Cochin. ; 33 patients français pourront être inclus.

Les patients peuvent être adressés soit à J Wipff (julien.wipff@cch.aphp.fr ) soit à moi-même  (chantal.deslandre@cch.aphp.fr)


Très cordialement

Chantal Deslandre
Service de Rhumatologie A
Hôpital Cochin
01.58.41.31.72

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Professeur Laure Gossec

La SFR est fière d’annoncer la nomination de notre candidate Professeur Laure Gossec, PU-PH dans le service de rhumatologie de la Pitié-Salpêtrière, comme Présidente du comité permanent « Epidémiologie » de l’EULAR.

Nous lui adressons nos plus sincères félicitations.

 

 

 


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Revue du rhumatisme

Revue du rhumatisme / Joint Bone Spine

Revue du rhumatisme Joint Bone Spine

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Siège Social : 80, rue de l'Abbé Groult - 75015 PARIS - Tél. : 01.42.50.00.18 - Fax. : 01.42.50.10.68

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